مقدمه: اصطلاح سندرم نونان برای دختران و پسرانی که تابلوی بالینی شبیه سندرم ترنر دارند به کار می رود، ولی کاریوتیپ مبتلایان طبیعی است. این بیماری معمولا تک گیر است ولی تکرار آن در فرزندان یک خانواده گزارش شده است. علایم بالینی اصلی سندرم نونان شامل کوتاهی قد، گردن پره دار، سینه فرو رفته یا برآمده، کوبتیوس و الگوس و ناهنجاری های قلبی می باشند.این مقاله با هدف معرفی یک مورد از این سندرم که با تشخیص اولیه سندرم ترنر بستری شده، و جهت مشاوره روتین قلب ارجاع گردیده بود گزارش شد. یافته های الکتروکاردیوگرافی نوار قلب، رادیوگرافی از قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شدید غیر انسدادی را مشخص نمود. بعد از انجام کشت کرموزومی و طبیعی بودن آن برای بیمار تشخیص سندرم نونان داده شد.پیشنهاد می شود که در تشخیص افتراقی علل کوتاهی قد در دختران علاوه بر سندرم ترنر، سندرم نونان نیز مد نظر قرار گیرد.

تعدادی از بیماران کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که انسداد شدید در مسیر خروجی بطن چپ دارند، حداقل در کوتاه مدت از ایجاد انفارکت با تزریق انتخابی الکل در شریان سپتال سود می برند که با کاهش گرادیان خروجی بطن و علایم بیمار مشخص می شود. این مطالعه به معرفی انجام موفقیت آمیز سپتال ابلیشن در یک بیمار علامت دار که گرادیان بالای خروجی بطن چپ داشت و متدها و عوارض این روش می پردازد.

زمینه: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یک بیماری قلبی عروقی شایع ژنتیکی است که منجر به مرگ ناگهانی قلبی در جوانان می شود. این بیماری اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و ژن MYBPC3 با بیماری مرتبط است. از آنجایی که ناقلین حذف 25 نوکلیوتیدی اینترون 32 ژن MYBPC3 در معرض خطر بالاتری برای بیماری قلبی هستند، در این مطالعه بر آن شدیم تا میزان شیوع این حذف ژنی را در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و جمعیت سالم بررسی کنیم. روش کار: 350 نمونه خون شامل 42 بیمار کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک از شمال غرب کشور و 308 فرد سالم فاقد علایم قلبی از جمعیت های مختلف ایرانی جمع آوری شد. پس از استخراج DNA و با طراحی پرایمرهای مناسب، ناحیه دربرگیرنده حذف با روش PCR و ژل الکتروفورز بررسی و نتایج ژنوتیپینگ ثبت شد. یافته ها: مشاوره ژنتیک نشان داد که 26. 2% از بیماران موارد تک گیر و 59. 5% موارد خانوادگی هستند و در 42. 3 % از بیماران سابقه مرگ ناگهانی قلبی در افراد درجه یک خانواده وجود داشته است. نتایج ژنوتایپینگ مشخص کرد تمام نمونه ها تنها واجد باند تکی 198 جفت باز بوده و هیچ یک از نمونه ها محصول حاصل از حذف یعنی باند 173 جفت بازی را نشان ندادند که نشان دهنده عدم وجود جهش حذفی در بیماران HCM و همچنین گروه 308 نفری افراد کنترل بود. ارزیابی های بیوانفورماتیک مشخص کرد که حذف 25 جفت بازی ژن MYBPC3 روی پایگاه داده ژنوم ایرانیان (Iranome) فرکانس 0. 00438 را دارد که بیشترین تعداد بروز در جمعیت بلوچ گزارش شده است. نتیجه گیری: بررسی جمعیت ها از نظر عوامل مستعد کننده کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به جهت ارتباط با مرگ ناگهانی اهمیت به سزایی دارد. مطالعه ما نشان داد که این جهش در جمعیت بیماران شمال غرب کشور از عوامل خطر محسوب نشده و با توجه به یافته های بیوانفورماتیک و مطالعات کشورهای همسایه پیشنهاد می شود در جمعیت های شرقی و جنوبی کشور بررسی شود.

مقدمه. بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک با زمینه انتقال ارثی یا ژنتیک به دو فرم انسدادی یا غیرانسدادی با علایمی نظیر خستگی فعالیتی، درد سینه اختلالات ریتم قلب، سنکوپ فعالیتی و گاه مرگ ناگهانی بروز می کند. درمان دارویی، تعویض دریچه میترال، تعبیه ضربان ساز دو حفره ای، برش یا برداشت عضله میوکارد در محل دیواره بین دو بطن از جمله روشهای درمان این بیماران می باشد.روشها . جدیدترین روش درمانی که در سالهای اخیر برای درمان موارد مقاوم به درمانهای رایج ارایه شده است ، تخریب عضله سپتوم قلب بوسیله تزریق الکل در شریان سپتال می باشد. در این مطالعه ضمن استفاده از این روش، با توجه به امکانات موجود تغییراتی در نحوه اجرا داده شد. این تغییرات شامل استفاده از اکوکاردیوگرافی همزمان از راه مری و بررسی تغییر شدت نارسایی دریچه میترال در حین روشهای شناسایی شریان سپتال و تزریق الکل بود. در این مطالعه اولین مورد انجام تخریب عضله سپتوم قلبی در بیمار مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک علامت دار و مقاوم به روشهای درمانی دارویی و تعبیه ضربانساز دو حفره ای انجام پذیرفت .نتایج . نتایج کوتاه مدت، بلافاصله پس از عمل تخریب و دراز مدت (3 ماهه) دال بر بهبود واضح علایم شامل بهبود واضح علایم بالینی، افزایش تحمل به فعالیت و همچنین کاهش گرادیان در ناحیه خروجی خون از بطن به دنبال آزمونهای تحریکی در بیمار بود.بحث. استفاده از این روش در درمان مبتلایان به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مقاوم به درمان داروی توصیه می شود.

مقدمه: تغییرات پاتوفیزیولوژی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک پیچیده است و تغییرات فیزیولوژی حاملگی و اثرات بیهوشی برای جراحی سزارین باعث تغییرات بارزی روی همودینامیک می شود و حتی می تواند منجر به مرگ مادر شود. ما یک زن باردار 21 ساله با بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که تحت عمل جراحی سزارین الکتیو قرار گرفت را گزارش می کنیم.معرفی بیمار: خانمی 21 ساله با سن حاملگی 38 هفته، که سابقه کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک دارد، کاندید سزارین الکتیو شده است. بی حسی اپیدورال با 20 میلی لیتر لیدوکایین 1% انجام شد. بیمار بعد از 72 ساعت بدون هیچ عارضه ای ترخیص شده است.نتیجه: ما بی حسی اپیدورال با لیدوکایین را برای جراحی سزارین در بیمار مبتلا کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک توصیه می کنیم.

مقدمه مرزبندی دقیق نواحی مبتلابه فیبروز میوکارد در تصاویر ام آرآی کسب شده با ماده حاجب نقش بسیار مهمی در پایش بیماران کاردیومیوپاتیک هیپرتروفیک و ارزیابی ریسک ابتلای آن ها به عوارض ناشی از این بیماری همچون مرگ ناگهانی دارد. به دلیل صرف زمان بسیار و نیاز به تخصص برای انجام این عمل، خودکار کردن این فرایند می تواند نقش بسزایی در تسریع و افزایش کارایی آن بگذارد. هدف از مطالعه انجام شده، استفاده از یک مدل مبتنی بر یادگیری عمیق برای خودکار کردن فرایند مرزبندی فیبروز میوکارد در تصاویر ام آرآی کسب شده با ماده حاجب بیماران در کاردیومیوپاتیک هیپرتروفیک بود. روش ها در این پژوهش از پشت سر هم قرار گرفتن سه مدل مشابه برگرفته از شبکه ی یونت، به ترتیب برای تشخیص ناحیه هدف، رسم مرزهای میوکارد و مرزبندی دقیق نواحی مبتلابه فیبروز استفاده شده است. برای انجام این پژوهش، از تصاویر ام آرآی کسب شده با ماده حاجب 41 بیمار مبتلابه کاردیومیوپاتی استفاده شد که توسط دو متخصص با سابقه مرزبندی شده بودند. یافته ها مدل استفاده شده توانست ضریب تشابه دایس و صحت به ترتیب 74/89 و 22/98 در مرزبندی فیبروز؛ و 42/88 و 66/94 در مرزبندی ماهیچه بطن چپ دست یابد و در مقایسه با روش های قبلی کارایی بالاتری ارایه دهد. نتیجه گیری: نتایج به دست آمده از این مطالعه نشان دادند که استفاده از روش های یادگیری عمیق در روند رسم مرزهای فیبروز میوکارد، علاوه بر خودکارسازی این فرایند، حذف نیاز به تخصص و همچنین کاهش زمان، می توانند کارایی این عمل را نسبت به روش-های ارایه شده پیشین افزایش دهند.

مقدمه: در دنیای امروز با پیشرفت زندگی ماشینی، ورزش از جایگاه ویژه ای در زندگی مردم برخوردار شده است. ورزشکاران، بخش منحصر به فرد جامعه هستند که محبوبیت زیادی بین اقشار جامعه دارند و گاهی الگو و سرمشق زندگی کودکان و نوجوانان قرار می گیرند. با این حال، برخی از آن ها در معرض خطر مرگ ناگهانی اغلب با علت ناپیدا می باشند. از آن جایی که در ایران اطلاعات اندکی در خصوص علل مرگ های ناگهانی حین فعالیت ورزشی موجود است، مطالعه ی حاضر با هدف بررسی علل مرگ ناگهانی غیرتروماتیک در حین فعالیت های ورزشی در اجساد ارجاعی به اداره ی کل پزشکی قانونی اصفهان انجام شد.روش ها: این مطالعه، توصیفی و گذشته نگر به روش مقطعی بود. بر اساس اطلاعات موجود در دبیرخانه ی سازمان پزشکی قانونی اصفهان، تعداد 32942 پرونده از بخش متوفیات ارجاعی در سال های 1382-92 از بایگانی استخراج شد و مورد بررسی قرار گرفت و در مواقع لزوم، لام های پاتولوژی نمونه های ارسالی از اجساد منتخب بار دیگر بازبینی شد. اطلاعات بر اساس متغیرها خارج گردید و در مواردی با بستگان متوفی تماس تلفنی گرفته شد. نمونه ی آماری شامل 30 جسد (27 جسد مرد و 3 جسد زن) بود که به 2 گروه زیر 35 سال و بالای 35 سال تقسیم شدند. در تمام اطلاعات جمع آوری شده از مشاهدات و اندازه گیری ها به خاطر تعداد محدود نمونه ها و خصوصیات توصیفی بودن طرح و عدم نیاز به قیاس، از جدول ها و نمودارهای ساده استفاده شد. محاسبات به روش ساده و دستی امکان پذیر بود.یافته ها: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، شایع ترین عامل مرگ و در مجموع 11 مورد (37 درصد) بود که 9 مورد آن زیر 35 سال (43 درصد) و 2 مورد آن بالای 35 سال (22 درصد) بودند. تشخیص دوم، آترواسکلروز ایسکمیک بود که در مجموع 9 مورد (30 درصد) شامل 3 مورد زیر 35 سال (14 درصد) و 6 مورد بالای 35 سال (67 درصد) بودند. تشخیص پرولاپس دریچه ی میترال 2 مورد (7 درصد) را شامل می شد که تنها در سنین زیر 35 سال دیده شد (9 درصد) و آنومالی شریان کرونری و مغزی هر کدام 1 مورد (3 درصد) بود و در سنین زیر 35 سال مشاهده گردید (هر کدام 5 درصد) و دیسپلازی میوکارد 1 مورد (3 درصد) بالای 35 سال (11 درصد) شناسایی شد و سایر تشخیص ها، 4 مورد (13 درصد) بود که هر 4 مورد، زیر 35 سال (19 درصد) بودند.نتیجه گیری: بر اساس این پژوهش، شایع ترین علت مرگ در بالای 35 سال آترواسکلروز شدید عروق کرونر و در زیر 35 سال کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM یا Hypertrophic cardiomyopathy) است.

مقدمه: سندروم نونان توسط دکتر ژاکلین نونان در حدود چهل سال قبل، معرفی شده که با کوتاهی قد، چهره دیسمورفیک، اختلالات قلبی مشخص می شود. تنوع بسیاری در فنوتیپ این بیماران وجود دارد.شیوع این سندروم حدود 1در 1000_2500 تخمین زده می شود. ویژگی های اصلی بیماران مبتلا به این سندروم شامل چهره خاص، بد شکلی های قفسه سینه و ستون فقرات، قد کوتاه، نقایص قلبی که اکثرا همراه با استنوز پولمونر و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هستند.روش کار: دراین مطالعه به بررسی شیوع علائم مهم بالینی در20 بیمار مبتلا به سندروم نونان تشخیص داده شده در درمانگاه غدد اطفال بیمارستان امام رضا سال های 1388-1392 پرداخته شده است. بیماران اکوکاردیوگرافی شده و اطلاعات پرسشنامه ای با نرم افزار SPSS و اکسل تجزیه و تحلیل شد.نتایج: در 70% بیماران تغییرات تیپیک چهره وجود داشت. 70% قد کوتاه، 45% مشکلات قلبی ماژور، 25% دفورمیتی قفسه سینه و حدود نیمی از بیماران کند ذهنی داشتند.نتیجه گیری: به نظر میرسد اگرچه علایم کلی سندرم نونان در بیماران مشابه با سایر کشورهاست ولی شیوع و بروز هر یک از علایم تفاوتهای قابل توجهی داشته استکه برای تشخیص بهتر این سندرم توجه به آنها ضروری است.

سابقه و هدف: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیماری قلبی شایعی است. این بیماری در بزرگ سالان جوان تشخیص داده می شود و به ندرت در دوران کودکی قابل تشخیص است. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تنوع درخور توجهی را در ویژگی های بالینی و ژنتیکی خود نشان می دهد. تاکنون، جهش در ژن های متعدد مرتبط با این بیماری کشف شده است که ژن های شایع آن MYBPC3 و MYH7 هستند. هدف از این مطالعه استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای انجام آنالیز ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در چهار کودک متعلق به خانواده های ایرانی است. مواد و روش ها: بیماران ارزیابی پزشکی، از جمله ارزیابی بالینی و اکوکاردیوگرافی شدند و نوار قلب آن ها بررسی شد. آزمایش ژنتیکی پس از استخراج DNA با استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای شناسایی تغییرات ژنتیکی ای انجام شد که ممکن است باعث این بیماری شده باشند. علاوه بر این، بررسی بیوانفورماتیکی تغییرات ژنتیکی با نرم افزارهای مطابقت سازی، فراخوانی کننده و تفسیرکنندۀ واریانت صورت پذیرفت و درنهایت، روش توالی یابی سنگر برای تأیید تغییر ژنتیکی بر روی افراد خانوادۀ بیمار انجام شد. یافته ها: بیماران، کودکانی با علائم اولیه ای نظیر سنکوپ و تپش قلب بودند که برای آنها تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوع 3 و 4 براساس نتایج نوار قلب و اکوکاردیوگرافی داده شد. نتایج حاصل از آزمایش ژنتیکی تغییری نوپدید(De novo) و بدمعنی (c.1208G>A, p.Arg403Gln) را در ژن MYH7 نشان داد. همچنین، تغییر ژنتیکی هموزیگوت بی معنی (c.3811C>T, p.Arg1271Ter) دیگری که ایجادکنندۀ بیماری است، در ژن MYBPC3 شناسایی شد که باعث تولید یک پروتئین زودرس می شود. نتیجه گیری: مطالعه ی حاضر نه تنها طیف تغییرات ژنی مرتبط با بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را گسترش می دهد و به مشاورۀ ژنتیکی خانواده های مبتلا به این بیماری کمک می کند، بلکه اولین گونه های ژن سارکومر را در کودکان ایرانی ارائه می دهد.

راههای فعلی درمان اسکارهای هیپرتروفیک و کلوئید با موفقیت اندکی همراه است. جراحی این ضایعات بدون درمانهای همراه (adjuvant therapy) نیز با میزان بالایی از عود همراه می باشد. اسکارهای هیپرتروفیک و کلوئید نتیجه اختلال در یکسری از واکنشهای سلولی و مولکولی هستند که می توان با شناخت آنها، درمانهایی را به منظور کاهش وضعیت پاتولوژیک موجود و یا تنظیم ترمیم زخم طراحی کرده و از ایجاد اسکارهای بیش از حد جلوگیری نمود. در این مقاله سعی شده تا علاوه بر مرور درمانهای جدید این ضایعات، آخرین اطلاعات موجود در مورد واکنشهای مولکولی و سلولی در هنگام تشکیل اسکارهای هیپرتروفیک و کلوئید مورد بررسی قرار گیرد.